Trabalhando a cariotipagem na sala de aula: análise das principais cromossomopatias

Aquiles Sales Craveiro Sarmento, Delanne Cristina Souza de Sena Fontinele, Julliane Tamara Araújo de Melo Campos, Ana Helena Sales de Oliveira

Resumo


As mutações cromossômicas humanas consistem em alterações numéricas ou estruturais que podem acarretar
diferentes síndromes genéticas ou até mesmo a inviabilidade do feto. A citogenética humana trata do estudo dos
cromossomos, principalmente por meio da correlação do cariótipo com a apresentação clínica dos pacientes. O
presente estudo propõe a visualização das diferenças e semelhanças entre os cromossomos, com o objetivo de
estimular o agrupamento manual para a montagem de um cariótipo humano normal ou com alterações
cromossômicas. Para tanto, apresenta uma sequência metodológica didática e de ampla aplicação, um recurso
que auxiliará a compreensão de conteúdos da disciplina de genética por meio das técnicas de montagem e análise
do cariótipo humano, bem como a identificação de cromossomopatias. Este material pedagógico é um recurso
bastante dinâmico e de baixo custo, que pode ser utilizado no ensino médio ou superior para complementar a aula
expositiva e estimular a participação ativa dos discentes.


Palavras-chave


Cariotipagem; Genética; Mutações Cromossômicas.

Texto completo:

PDF

Referências


Tjio JH, Levan A. The Chromosome Number of Man. Hereditas 1956;42:1–6.

Potapova T, Gorbsky GJ. The Consequences of Chromosome Segregation Errors in Mitosis and Meiosis. Biology (Basel) 2017;6.

Veerabhadrappa SK, Chandrappa PR, Roodmal SY, Shetty SJ, Gunjiganur MS, Kumbar MK. Karyotyping: Current perspectives in diagnosis of chromosomal disorders. Sifa Med J 2016;3:35–40.

Ponnuraj Kannan T, Bin Alwi Z. Cytogenetics: Past, Present And Future History of cytogenetics. Malaysian J Med Sci 2009;16.

Rønne M. Chromosome preparation and high resolution banding techniques. A review. J Dairy Sci 1989;72:1363–77.

NCBI Resource Coordinators. Database Resources of the National Center for Biotechnology Information. Nucleic Acids Res 2013;45:8–20. l

Henry H. Turner. A Syndrome of Infantilism, Congenital Webbed Neck, And Cubitus Valgus. Endocrinology 1938;23:566–74.

McInnes RR, Willard HF, Nussbaum R. Thompson & Thompson - Genética médica. 8th ed. 2016.

Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome Characterized by Gynecomastia, Aspermatogenesis without A-Leydigism, and Increased Excretion of Follicle-Stimulating Hormone. J Clin Endocrinol Metab 1942;2:615–27.

Jacobs P, Baikie AG, Court Brown WM, Macgregor TN, Maclean N, Harnden DG. Evidence for the existence of the human “super female.” Lancet 1959;274:423–5.

Jacobs P, Brown WMC, Baikie AG, Strong JA. The somatic chromosomes in mongolism. Lancet 1959;273.

Robertson WRB. Chromosome studies. I. Taxonomic relationships shown in the chromosomes of tettigidae and acrididae: V-shaped chromosomes and their significance in acrididae, locustidae, and gryllidae: Chromosomes and variation. J Morphol 1916;27:179–331.

Patau K, Smith D, Therman E, Inhorn S, Wagner H. Multiple Congenital Anomaly Caused By An Extra Autosome. Lancet 1960;275:790–3.

Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, Crosse VM, Wolf OH. A New Trisomic Syndrome. Lancet 1960;275:787–90.




DOI: https://doi.org/10.16923/reb.v18i1.909

Apontamentos

  • Não há apontamentos.


Bookmark and Share


Licença Creative Commons
Esta obra está licenciada sob uma licença Creative Commons Atribuição - Não comercial - Compartilhar igual 4.0 Internacional.

SBBq  BDC   e-revistas   DOI     

Licença Creative Commons The content of this journal is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International license.